유전 질환

Genetic Disorder
유전자 이상 질환

염색체 이상

다운 증후군 (Down Syndrome)
질환

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단일 유전자 이상

윌슨병 (Wilson’s disease)
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TNF 수용체 관련 주기성 증후군 (TRAPS, Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome)
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상염색체 우성 다낭성 신질환 (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD)
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지텔만 증후군 (Gitelman syndrome)
질환

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리들 증후군 (Liddle syndrome)
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낭성 섬유증 (Cystic Fibrosis)
질환

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다유전자 이상

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유전자 손상

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