Von Gierke 병 (당원병 1a형) Glucose-6-phosphatase의 결핍
글리코겐이 포도당으로 전환되지 못함. ->글리코겐 축적 & 저혈당
Von Gierke 병은 포도당-6-포스파테이스 효소 (Glucose-6-phosphatase) 의 결핍으로 인해 글리코겐 (Glycogen) 을 포도당 (Glucose) 으로 전환하지 못하는 대사 질환입니다. 이로 인해 간과 신장에 글리코겐이 과도하게 축적 되고, 저혈당 및 다양한 대사 이상이 발생합니다.
이 질환은 상염색체 열성 (Autosomal Recessive)으로 유전됩니다.
병태생리 포도당-6-포스파테이스 효소의 결핍으로 인해 다음과 같은 대사 이상이 발생합니다:
간비대(Heaptomegaly), 신비대 (Renomegaly) 간과 신장에 글리코겐이 과도하게 축적되어 간비대 (Hepatomegaly)와 신비대 (Renomegaly)가 나타납니다.
심각한 저혈당 (Hypoglycemia) 글리코겐 분해와 포도당 신생합성의 장애로 인해 공복 시 심각한 저혈당 (Hypoglycemia)이 발생합니다.
젖산 증가 (Hyperlactatemia ) 과도한 포도당-6-인산이 대사 경로를 젖산 (Lactic acid)으로 전환시켜 대사성 산증 (Metabolic Acidosis)을 초래합니다.
고요산혈증 (Hyperuricemia) 요산 (Uric acid) 대사 경로로 전환되어 고요산혈증 (Hyperuricemia)이 발생하며, 통풍 (Gout)의 위험이 증가합니다.
고지혈증 (Hyperlipidemia) 지방산과 중성지방 합성이 증가하여 고지혈증 (Hyperlipidemia) 및 고콜레스테롤혈증 (Hypercholesterolemia)이 동반됩니다.
진단 Von Gierke 병의 진단을 위해 다음과 같은 검사를 시행합니다:
혈액 검사 저혈당 , 고젖산혈증 , 고요산혈증 , 고지혈증 이 관찰됩니다.
효소 활성 검사 포도당-6-포스파테이스 (Glucose-6-phosphatase)의 효소 결핍 여부를 확인합니다.
영상 소견 초음파나 CT에서 간비대 (Hepatomegaly) 및 신비대 (Renomegaly)를 확인할 수 있습니다.
치료 치료의 주요 목표는 저혈당을 예방하고 대사 합병증을 줄이는 것입니다:
(1) 자주 소량 식사 저혈당을 예방하기 위해 소량씩 자주 탄수화물을 섭취합니다.
(2) 옥수수 전분 (Cornstarch) 천천히 소화되는 탄수화물을 제공하여 장시간 공복을 방지합니다. 주로 밤 동안 혈당 유지를 위해 사용됩니다.
(3) Fructose, Galactose 제한 프루토스 (Fructose)와 갈락토스 (Galactose)는 글리코겐 축적을 악화시키므로 식단에서 제한합니다.
(4) 효소 대체 치료 현재 연구 중이며, 포도당-6-포스파테이스 효소를 대체하여 대사 이상을 교정하는 방법입니다.
예후 적절한 치료를 통해 합병증을 예방하고 정상적인 성장 및 발달을 기대할 수 있습니다. 그러나 치료가 부족하면 간부전, 신부전 및 심혈관 합병증의 위험이 있습니다. 따라서 장기적인 관리와 식이요법이 반드시 필요합니다.
