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윌슨병 (Wilson’s disease)
윌슨병(Wilson’s disease)은 구리 대사에 이상이 생겨 간, 뇌, 각막 등에 구리가 축적되는 상염색체 열성 유전질환입니다.
구리가 축적되어 간 기능 이상, 신경학적 이상, Kayser-Fleischer ring
| 윌슨병 (Wilson’s disease) |
| 🟦 ATP7B 유전자의 돌연변이로 구리 배출이 저하되어 체내에 구리가 축적됩니다. |
| 진단기준: |
| Leipzig score 4점 이상이면 진단 가능하며, 주요 요소로는 KF ring, 신경증상, 세룰로플라스민 감소, 24시간 소변 구리 증가, 간 조직 내 구리농도 증가 등이 포함됩니다. |
원인
상염색체 열성 유전질환으로 ATP7B 유전자 이상이 원인입니다.
| 주요 원인 |
| 🔴 ATP7B 유전자 변이 |
| 간세포에서 구리를 배설하는 데 필요한 단백질이 기능을 잃으면서 구리가 간과 신경계에 축적됩니다. |
임상양상
간질환 증상과 신경·정신 증상이 주로 나타납니다.
청소년기 간염 증상이나 성인기 운동장애, 정신증 등으로 나타납니다.
| 증상 및 징후 |
| 🟨 간염, 간경변, 급성 간부전 |
| 구리 축적으로 간세포가 파괴되며 간기능 이상이 발생합니다. |
| 🟨 운동 이상증, 진전(tremor) |
| 뇌의 기저핵에 구리가 축적되어 운동 조절이 이상해집니다. |
| 🟨 정신 증상(우울, 성격 변화) |
| 구리 독성이 중추신경계를 자극하여 정서 및 행동 변화가 나타납니다. |
| 🟨 Kayser-Fleischer ring |
| 각막에 구리가 침착되면서 갈색 테가 보입니다. |
진단
임상 소견과 함께 생화학적 검사 및 조직검사로 진단합니다.
| 진단 방법 |
| 🔵 혈청 세룰로플라스민 감소 |
| 90% 이상에서 세룰로플라스민이 20 mg/dL 미만으로 감소합니다. |
| 🔵 24시간 소변 구리 증가 |
| 100 µg 이상이면 윌슨병 가능성이 높습니다. |
| 🔵 간 조직 내 구리 농도 측정 |
| 250 µg/g dry weight 이상이면 진단 기준에 부합합니다. |
| 🔵 Kayser-Fleischer ring 관찰 |
| 슬릿램프 검사를 통해 확인하며, 신경증상이 있는 경우 90% 이상에서 나타납니다. |
| 🔵 유전자 검사 |
| ATP7B 유전자 변이를 확인하며 가족 검진 시에도 유용합니다. |
영상 소견
윌슨병은 간과 중추신경계에 구리가 축적되기 때문에 영상 검사에서 특징적인 소견이 관찰됩니다.
| 영상 검사 소견 |
| ① 복부 초음파 |
| 간 비대 또는 위축, 간 실질의 불균질성 증가, 비장비대 등 간경변 소견이 관찰될 수 있습니다. |
| ② 복부 CT |
| 간의 Nodular regeneration, 문맥고혈압 소견(비장비대, 복수 등)을 확인할 수 있습니다. |
| ③ 뇌 MRI |
| 기저핵, 특히 피각(putamen), 시상(thalamus), 중뇌(midbrain)의 대칭성 고신호 또는 저신호 병변이 나타납니다. “Panda face(🐼)” 소견이 특징적입니다. |
- 정말 판다 얼굴처럼 생겼습니다 .
치료
윌슨병의 치료 목표는 체내에 축적된 구리를 효과적으로 제거하고, 재축적을 방지하여 간 및 신경계 손상을 억제하는 것입니다. 치료는 약물 요법을 기본으로 하며, 진행된 간질환에서는 간이식이 필요할 수 있습니다.
대한간학회 가이드라인에서는 킬레이트 요법(1차) 및 아연요법(2차)을 권고합니다.
1. 킬레이션 치료 (구리를 배출한다!)
체내에 축적된 구리를 제거하기 위해 킬레이트제를 투여합니다.
| 킬레이션 약물 |
| 💊 D-페니실라민 (D-penicillamine) |
| 구리와 결합해 소변으로 배출시키는 대표적 킬레이트제입니다. 초기 치료에 흔히 사용되나, 발진·신증후군 등 부작용이 많아 주의가 필요합니다. |
| 💊 트리엔틴 (Trientine) |
| D-페니실라민에 불내성이 있거나 부작용 발생 시 대체제로 사용합니다. 부작용이 비교적 적습니다. |
2. 아연 치료 (구리 흡수를 억제한다!)
구리 흡수를 억제하여 체내 구리 축적을 방지하며, 초기 경증 또는 유지 요법으로 사용됩니다.
| 아연 제제 |
| 💊 아연염 (Zinc acetate, zinc gluconate 등) |
| 장 점막에서 메탈로티오네인(metallothionein)을 유도해 구리 흡수를 차단합니다. 식전 1시간 또는 식후 2시간에 복용해야 흡수율이 높습니다. |
3. 간이식
약물 치료에 반응하지 않거나 급성 간부전, 진행된 간경변이 발생한 경우 간이식을 시행합니다.
| 수술 치료 |
| 🔷 간이식 (Liver transplantation) |
| 구리 대사 기능을 정상화할 수 있는 유일한 근치적 치료이며, 간기능이 회복되면서 신경 증상도 호전될 수 있습니다. |
예후
조기 진단과 치료 시 정상적인 삶이 가능합니다.
| 예후 |
| 🟦 치료 순응도가 높으면 간 기능 및 신경 증상 대부분이 호전됩니다. |
| 🟦 진단이 늦어질 경우 불가역적인 신경 손상이나 간부전이 발생할 수 있습니다. |
생활 관리
치료 효과를 높이기 위해 평생 구리 섭취 제한과 약물 복용이 필요합니다.
| 생활 관리 수칙 |
| 🟧 구리 함량 높은 음식 피하기 |
| 간, 굴, 견과류, 초콜릿 등 구리 함량이 높은 식품은 피해야 합니다. |
| 🟧 구리 파이프 수돗물 사용 금지 |
| 수돗물에 포함된 구리가 체내에 축적될 수 있으므로 정수된 물 사용이 권장됩니다. |
| 🟧 정기적 혈액 검사 및 소변 검사 |
| 치료 반응과 구리 농도 확인을 위해 주기적인 검사가 필요합니다. |
