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혈전성 혈소판감소성 자반증 (Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, TTP)
혈전성 혈소판감소성 자반증 (Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, TTP)는
- ADAMTS13 효소의 결핍으로 혈관 내 작은 혈전이 형성되고
- 혈소판이 소비되어 감소하며
- 용혈성 빈혈과 다발성 장기 손상이 동반되는 응급 혈액질환입니다.
빠른 진단과 혈장치환술이 생명을 좌우하는 치명적인 질환입니다.
원인
TTP의 주요 원인은 ADAMTS13 효소 결핍으로 , ADAMTS13이 부족해 vWF가 분해되지 않아 비정상적인 혈전이 형성됩니다. 선천적 또는 후천적 자가면역 반응으로 발생합니다.
| 🔴 후천적 자가면역 억제 |
| 자가항체가 ADAMTS13 효소를 억제하여 분해되지 않은 vWF가 혈전 형성을 유도합니다. |
| 🔴 선천성 결핍 (Upshaw-Schulman syndrome) |
| 유전적으로 ADAMTS13 활성이 극심히 낮거나 결핍되어 발생합니다. |
vWF와 ADAMTS13 효소
vWF는 혈소판을 모이게 하고,
ADAMTS13은 그걸 과하지 않게 자르는 조절자 역할을 합니다.
(1) vWF (von Willebrand factor)
- 혈소판과 혈관벽을 연결하여 1차 지혈(primary hemostasis)에 관여합니다.
- Factor VIII을 보호하여 2차 지혈에도 간접적으로 도움을 줍니다.
(2) ADAMTS13 (A Disintegrin And Metalloproteinase with ThromboSpondin motifs 13)
- vWF의 초고분자(multimer)를 잘라내는 분해효소(protease)입니다.
- 즉, vWF가 과하게 혈전을 만들지 않도록 조절합니다.
임상양상
혈전 형성과 혈소판 감소로 인해 출혈, 신경학적 이상, 발열 등 다양한 증상이 함께 나타납니다.
의식 변화, 경련, 발열, 출혈 반점, 신부전 등이 복합적으로 나타납니다.
증상 및 징후
| 🟨 출혈 경향 |
| 혈소판 감소로 피부 출혈 반점, 멍, 점막 출혈이 발생합니다. |
| 🟨 의식 저하 및 경련 |
| 작은 혈관에 혈전이 생기면서 뇌혈류가 감소해 신경학적 증상이 나타납니다. |
| 🟨 발열 |
| 혈전 형성과 조직 손상으로 전신 염증 반응이 유발될 수 있습니다. |
| 🟨 신부전 증상 |
| 혈전이 신장 혈관을 막아 소변 감소, 크레아티닌 상승 등이 동반됩니다. |
검사상 소견
TTP가 의심될 때 시행하는 검사
- 혈소판 수와 ADAMTS13 효소 수치를 측정하는 혈액 검사
- ADAMTS13 효소에 대한 자가항체 검사
- 혈소판 수 감소 및 출혈을 유발하는 다른 질환을 배제하기 위한 검사
| 🔵 혈소판 감소 + 용혈성 빈혈 |
| 혈소판 수 감소와 함께 schistocyte(파편적 적혈구)가 관찰됩니다. |
| 🔵 ADAMTS13 활성 저하 |
| ADAMTS13 활성이 10% 이하이면 TTP 가능성이 높습니다. |
| 🔵 LDH 상승, 간접 빌리루빈 증가 |
| 용혈성 빈혈의 지표로, 조직 손상과 적혈구 파괴를 반영합니다. |
진단 기준
혈소판 감소, 용혈성 빈혈, 신경 증상, 발열, 신장 이상 등 5가지 증상/증후군 중 3개 이상일때 강하게 의심할 수 있습니다.
| 🔵 아래 5개 중 3개 이상일 때 강력하게 의심함 |
| 혈소판감소 |
| 미세혈관용혈빈혈 |
| 신경학적 증상 |
| 신기능 이상 |
| 발열 |
치료
치료의 핵심 목표는 혈전 형성을 멈추고 자가항체를 제거하는 것입니다. 빠른 혈장치환술이 필요합니다.
혈장치환술+ 면역억제제 병용
혈장 치환술
혈소판 수혈은 오히려 혈전을 악화시킬 수 있으므로 금기입니다.
| 🔷 혈장치환술 (Plasma exchange) |
| 자가항체 제거 및 ADAMTS13 공급을 위해 시행합니다. |
약물 치료
| 💊 코르티코스테로이드 (Prednisone, Methylprednisolone) |
| 자가항체 생성을 억제하여 ADAMTS13 활성을 보호합니다. |
| 💊 Rituximab |
| B세포 억제를 통해 항체 생성을 줄이며 재발 방지에도 효과적입니다. |
| 💊 Caplacizumab |
| vWF와 혈소판의 결합을 차단하여 혈전 형성을 빠르게 억제합니다. |
예후
적절한 치료로 사망률은 크게 감소하였지만, 조기 치료가 생명을 좌우합니다.
| ✅ 빠른 혈장치환술이 필요, 재발 가능 |
| 재발 가능성이 있으므로 정기적인 ADAMTS13 모니터링이 필요합니다. |
생활 관리
치료 후 재발 방지와 감염 예방이 중요하며, 증상이 재발할 경우 즉시 병원에 내원해야 합니다.
| 🟧 정기 추적 검사 |
| ADAMTS13 활성도, 혈소판 수, LDH 등을 주기적으로 확인합니다. |
| 🟧 감염 주의 |
| 면역억제 치료 중에는 감염에 취약하므로 개인 위생 및 예방접종이 중요합니다. |
