낭성 섬유증 (Cystic Fibrosis)
낭성 섬유증 (Cystic Fibrosis) 낭성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)은 CFTR 유전자…
리들 증후군 (Liddle syndrome)
Liddle syndrome (리들 증후군) 리들 증후군(Liddle syndrome)은 신장의 집합관(collecting duct)에…
지텔만 증후군 (Gitelman syndrome)
Gitelman syndrome (지텔만 증후군) 지텔만 증후군(Gitelman syndrome)은 신장의 원위 곱슬…
상염색체 우성 다낭성 신질환 (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD)
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TNF 수용체 관련 주기성 증후군 (TRAPS, Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome)
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윌슨병 (Wilson’s disease)
윌슨병 (Wilson’s disease) 윌슨병(Wilson’s disease)은 구리 대사에 이상이 생겨 간,…
만성 골수성 백혈병 (Chronic Myeloid Leukemia, CML)
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선택적 IgA 결핍증 (Selective IgA Deficiency)
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디조지 증후군 (DiGeorge Syndrome)
디조지 증후군 (DiGeorge Syndrome) 디조지 증후군(DiGeorge Syndrome)은 22번 염색체 장완의…
중증 복합 면역결핍증 (Severe Combined Immunodeficiency, SCID)
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