다발성 골수종 (Multiple Myeloma) 다발성 골수종(Multiple Myeloma) 은 단클론성 형질세포(plasma cell)가 골수 내에서 비정상적으로 증식
골수 내 형질세포의 악성 증식으로 CRAB 증상(Calcium↑, Renal failure, Anemia, Bone lesion)과 M protein 관련 합병증을 유발합니다.
Pathology of multiple myeloma by ilovepathology.com, licensed under Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 3.0 Unported License 다발성 골수종 (Multiple Myeloma) 🟥 형질세포가 비정상적으로 증식하며 M-protein 생성, 골 파괴 및 신장 기능 저하 등을 유발합니다. ✅ 골수 형질세포 ≥10% 또는 형질세포종 + CRAB 증상 또는 Myeloma-defining event 가 존재할 때 진단합니다.
원인 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 면역계 이상, 유전, 환경요인 등이 복합적으로 작용합니다.
주요 원인 🔴 MGUS(Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance) 무증상 단클론 감마병증이 선행 상태로 존재하며, 일부에서 MM으로 진행합니다. 🔴 염색체 이상 del(17p), t(4;14), t(14;16) 등은 고위험 유전변이로 예후가 불량합니다. 🔴 환경 노출 방사선, 벤젠 등 특정 화학물질 노출이 위험 요인이 될 수 있습니다.
증상 형질세포 증식 및 M protein 축적 에 따른 전신 증상이 발생합니다.
대표 증상 (CRAB) 🟨 고칼슘혈증(Hyperc alcemia) 골 용해가 진행되며 혈중 칼슘 수치가 상승 → 오심, 구토, 혼돈 유발 🟨 신장 기능 저하(R enal impairment) 단백뇨(Bence-Jones 단백), 칼슘 침착 등으로 신기능 악화 🟨 빈혈(A nemia) 골수 내 정상 조혈 억제로 인한 만성 빈혈 🟨 골 병변(B one lesion) 골 용해성 병변(lytic lesion), 골절, 요통, 흉추 압박골절
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진단 골수 검사와 혈액·소변 내 단백 분석, 영상 검사 등으로 진단합니다.
진단 기준 (IMWG 2014) ✅ 골수 형질세포 ≥10% ✅ 또는 형질세포종 + 다음 중 1개 이상 만족 (1) CRAB 증상(Calcium↑, Renal, Anemia, Bone) (2) myeloma-defining even
병리 소견 골수 내에서 비정상적인 단클론성 형질세포(plasma cell)가 증가
Pathology of multiple myeloma by ilovepathology.com 🟦 Morphology 골수에서 단클론성 형질세포(plasma cell)의 증가를 확인할 수 있습니다. 세포질이 풍부하고 핵은 편측으로 치우쳐 있으며, 과염색 및 핵소체(nucleolus)가 관찰되기도 합니다. 🟦 Rouleaux formation 말초혈액 도말에서 적혈구들이 동전 쌓듯이 연결된 형태가 관찰됩니다. 혈청 단백질 농도 증가에 의해 발생합니다. 🟦 Dutcher body 핵 내에 면역글로불린이 침착되어 투명한 포함체로 보이는 병리학적 구조 🟦 Russell body 세포질 내에 면역글로불린이 축적되어 형성된 cytoplasmic inclusion입니다. HE stain에서 eosinophilic하게 보입니다.
Pathology of multiple myeloma by ilovepathology.com 형질 세포 세포질에 inclusion이 다량으로 있을 경우 ‘mott cell’이라고도 함. 🟦 단일 클론 면역글로불린 (M protein) 검출 혈청 단백 전기영동상 감마 영역에 날카로운 하나의 피크(monoclonal spike, M spike)가 관찰됩니다.
Pathology of multiple myeloma by ilovepathology.com 🟦 단일 종류의 중쇄/경쇄 확인 IgG-κ, IgA-λ 등 단일 클론성의 면역글로불린 타입을 규명하여 다발성 골수종의 아형을 확인합니다.
🟦 CD138 양성, CD56 양성 면역화학염색(immunohistochemistry)에서 형질세포 표지자인 CD138이 양성이며, 대부분 CD56도 함께 발현됩니다.
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영상 소견 단순 방사선(X-ray) 소견 🟦 다발성 둥근 저음영 병변 (punched-out lesions) 두개골, 장골, 늑골 등에서 테두리가 뚜렷한 원형 결손이 관찰됩니다. 🟦 Diffuse osteopenia 광범위한 뼈 감소 소견으로 병적 골절 위험이 증가합니다.
Ranchod A, Multiple myeloma. Case study, Radiopaedia.org (Accessed on 22 Jul 2025) https://doi.org/10.53347/rID-170092 Gaillard F, Multiple myeloma – skeletal survey . Case study, Radiopaedia.org (Accessed on 22 Jul 2025) https://doi.org/10.53347/rID-7682 Dixon A, Endosteal scalloping in myeloma. Case study, Radiopaedia.org (Accessed on 22 Jul 2025) https://doi.org/10.53347/rID-9472 CT 소견 🟦 골소실 및 골파괴 병변 X-ray에서 보이지 않던 작은 병변도 확인할 수 있으며, cortical disruption이나 골절을 평가하는 데 유용합니다. 🟦 Soft tissue mass 동반 가능 종양세포의 연부조직 침윤으로 종괴가 형성될 수 있습니다.
Gaillard F, Multiple myeloma – femur. Case study, Radiopaedia.org (Accessed on 22 Jul 2025) https://doi.org/10.53347/rID-16464 Gaillard F, Multiple myeloma – skeletal survey . Case study, Radiopaedia.org (Accessed on 22 Jul 2025) https://doi.org/10.53347/rID-7682 MRI 소견 🟦 T1 hypointensity, T2 hyperintensity 정상 골수 지방 신호가 줄고 병변 부위에서 고신호가 관찰됩니다. 🟦 Diffuse marrow replacement 골수 전반이 비정상 세포로 대체되어 균일하게 T1 저신호를 보입니다.
Ranchod A, Multiple myeloma. Case study, Radiopaedia.org (Accessed on 22 Jul 2025) https://doi.org/10.53347/rID-208317 Ranchod A, Multiple myeloma. Case study, Radiopaedia.org (Accessed on 22 Jul 2025) https://doi.org/10.53347/rID-208317
PET-CT 소견 🟦 FDG avid lesion 대사 활성이 높은 골 병변이 FDG 섭취 증가로 관찰됩니다. 🟦 병변의 광범위한 분포 확인 가능 골수 침윤 범위 및 치료 반응 평가에 사용됩니다.
Gaillard F, Multiple myeloma – femur. Case study, Radiopaedia.org (Accessed on 22 Jul 2025) https://doi.org/10.53347/rID-16464 Gaillard F, Multiple myeloma – femur. Case study, Radiopaedia.org (Accessed on 22 Jul 2025) https://doi.org/10.53347/rID-16464 치료 환자의 나이 및 이식 가능 여부에 따라 치료 방침이 달라집니다.
이식 가능 환자 (보통 65~70세 이하) 기준 치료 🔵 VRd (Bortezomib + Lenalidomide + Dexamethasone) 3제 병합요법으로 초기 관해 유도에 사용됩니다. 🔵 고용량 Melphalan + 자가조혈모세포이식 (ASCT) 관해 후 consolidation 및 장기 생존률 향상 목적
이식 불가능 환자 (고령 혹은 동반 질환) 기준 치료 🔵 DRd (Daratumumab + Lenalidomide + Dexamethasone) 고령자에서 우수한 반응률과 생존 혜택을 보임 🔵 VRd 저용량 표준 요법을 감당하기 어려운 환자에게 적용 가능
재발 및 불응성 치료 후속 치료 전략 🔵 Carfilzomib, Pomalidomide, Selinexor 등 2차 약제 기존 치료 실패 시 다양한 약제 조합으로 교체 🔵 Anti-BCMA CAR-T (Idecabtagene, Ciltacabtagene) BCMA를 표적으로 하는 면역세포 치료, 재발/불응성 MM에서 사용
예후 예후는 ISS/R-ISS 병기, cytogenetics, 치료 반응 등에 따라 결정됩니다.
예후 지표 ✅ ISS stage I은 5년 생존률 >70%이나, stage III는 약 30%로 저조합니다. ✅ t(4;14), del(17p), t(14;16)은 고위험 유전자로 예후 불량 요인입니다.
