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히르슈슈프룽병 (Hirschsprung’s disease)
선천성 거대잘록창자 증후군 (Congenital Aganglionic Megacolon)이라고도 합니다.
히르슈슈프룽병(Hirschsprung’s disease, Congenital Aganglionic Megacolon)은 장관의 원위부(주로 직장과 S자결장)에 장신경총(ganglion cell)이 선천적으로 결손되어
무신경절 부위가 지속적으로 수축하고, 그 상부 장관이 심하게 확장되는 질환입니다.
신생아기에 태변 배출 지연과 복부 팽만, 구토가 나타나며, 조기 진단과 수술적 치료가 필요합니다.
| 히르슈슈프룽병 (Hirschsprung’s disease) |
| ✅ 신경절세포 (Neural Crest cell) 결여로 인해 무신경절 부위가 연동운동을 하지 못하고 기능적 폐쇄가 발생하고, 그 위쪽 장관이 확장됩니다. |
신경능선세포 (Neural crest cell)와 장신경총 (Myenteric plexus)
- 신경능선세포(Neural crest cell) 는 배아의 신경관이 형성될 때 양쪽 가장자리에서 떨어져 나온 특수한 세포 집단입니다. 이 세포들은 전신 여러 부위로 이동하여 말초신경, 색소세포, 일부 내분비 세포 등을 형성합니다.
- 장관에서는 Neural crest cell이 머리에서 꼬리 방향으로 이동하면서 장신경총(myenteric plexus, submucosal plexus)을 만듭니다. 장신경총은 장의 연동운동과 분비 조절을 담당합니다.
- 한편 히르슈스프룽 병에서는 신경능선세포(Neural crest cell)가 끝까지 이동하지 못하게 됩니다. 그럼 원위부 장관에는 신경절세포가 존재하지 않게 되고, 그 부위가 항상 수축 상태로 남아 기능적 폐쇄가 발생합니다.
원인
배아 발달 과정에서 장관 내 신경능선세포(neural crest cell)의 이동이 실패하여 장신경총(myenteric plexus)이 형성되지 않는 것이 원인입니다.
| 주요 원인 |
| 🔴 신경능선세포 이동 실패 |
| 태생 5~12주 사이, 신경능선세포가 장관 원위부까지 이주하지 못해 장신경총이 결손됩니다. |
| 🔴 유전적 요인 |
| RET, EDNRB, EDN3 유전자 변이가 보고되며, 일부는 가족성으로 발생합니다. |
| 🔴 연관 질환 |
| 다운 증후군(Trisomy 21), 선천성 심질환 등과 연관성이 높습니다. |
임상양상
대부분 출생 직후 태변 배출이 지연되며, 장폐색 증상이 나타납니다.
신생아에서 24시간 내 태변이 나오지 않고, 복부 팽만과 담즙성 구토가 동반됩니다.
| 증상 및 징후 |
| 🟨 태변 배출 지연 |
| 출생 후 24~48시간 내 태변이 배출되지 않는 것이 특징입니다. |
| 🟨 복부 팽만 |
| 무신경절 부위의 기능적 폐쇄로 장 내용물이 정체되어 팽만이 발생합니다. |
| 🟨 담즙성 구토 |
| 장폐색이 심해지면서 위와 십이지장 내용물이 역류하여 담즙이 섞인 구토가 발생합니다. |
| 🟨 급성 장염(Enterocolitis) |
| 설사, 발열, 패혈증으로 진행 가능하며, 가장 심각한 합병증입니다. |
진단
임상 증상과 영상·기능·조직학적 검사를 종합하여 진단합니다.
| 진단 방법 |
| 🔵 직장수지검사 |
| 직장이 좁고 비어 있으며, 손가락을 뺄 때 대변과 가스가 갑자기 분출됩니다(폭발성 배변). |
| 🔵 대장조영술(Barium enema) |
| 무신경절 부위와 확장된 근위부 장관 사이의 이행부위(transition zone)를 확인합니다. |
| 🔵 항문직장압력검사 |
| 직장 팽창 시 정상적으로 나타나는 내괄약근 이완반사가 결여됩니다. |
| 🔵 직장 내시경 흡인생검 |
| 무신경절 부위를 조직학적으로 확인하는 1차 검사입니다. |
| 🔵 전층 직장 생검 |
| 진단의 정확도를 높이며, 신경절세포 결여와 acetylcholinesterase(AChE) 활성 증가를 확인합니다. |
영상 소견
히르슈스프룽병의 영상검사는 주로 대장조영술(Barium enema)과 복부 X선으로 이루어집니다. 특징적인 소견은 무신경절 부위의 좁은 직장과 그 위쪽 확장된 장관 사이의 이행부위(transition zone) 확인입니다.
| 🔵 대장조영술(Barium enema) |
| – 무신경절 부위: 직경이 좁고 조영제가 통과되지 않음 |
| – 근위부 장관: 대변과 가스로 팽창된 거대결장 소견 |
| – 이행부위(Transition zone): 좁은 직장에서 갑자기 확장된 근위부로 넘어가는 경계 |
| – 영아에서는 검사 전 장세척을 최소화하여 이행부위를 잘 보이게 함 |
| 🔵 복부 단순 X선 |
| – 복부 전반에 걸친 장 팽창과 다수의 공기-액체 층(air-fluid level) |
| – 직장부위에는 가스가 거의 없음 |
Shetty A, Hirschsprung disease (short segment type). Case study, Radiopaedia.org (Accessed on 11 Aug 2025) https://doi.org/10.53347/rID-27874
Guan H, Hirschsprung disease. Case study, Radiopaedia.org (Accessed on 11 Aug 2025) https://doi.org/10.53347/rID-167323
치료
치료의 목표는 무신경절 부위를 절제하고 정상 장관을 항문에 연결하여 배변 기능을 회복하는 것입니다.
진단이 확정되면 전층 절제 및 장-항문 문합 수술을 시행합니다. 대표적으로 두하멜 술식(Duhamel procedure)을 시행합니다.
수술 치료
무신경절 부위를 절제하고 정상 장을 하방으로 연결합니다.
| 수술적 치료 |
| 🔷 Duhamel 술식 |
| 확장된 근위부 장관을 무신경절 직장 뒤쪽에 병렬로 연결하여 넓은 배변 통로를 확보합니다. |
| 🔷 Swenson 술식 |
| 무신경절 부위를 전층 절제 후 정상 장관을 항문에 직접 연결합니다. |
| 🔷 Soave 술식 |
| 직장 점막만 절제하고 근육층을 남겨 그 속에 정상 장관을 끼워 넣습니다. |
예후
조기 진단과 적절한 수술 시 대부분 정상적인 배변 기능을 회복합니다.
| 예후 |
| ✅ 수술 후 장기적으로 정상 성장과 발달이 가능합니다. |
| ✅ 수술 후 일시적인 변실금, 변비, 장염 재발이 발생할 수 있습니다. |
생활 관리
수술 후 배변 훈련과 장염 예방이 중요합니다.
| 생활 관리 수칙 |
| 🟨 규칙적인 배변 훈련 |
| 수술 후 항문 기능 회복과 변실금 예방을 위해 규칙적인 배변 습관을 유지합니다. |
| 🟨 섬유소 섭취 증가 |
| 변비 예방과 장운동 촉진을 위해 식이섬유가 풍부한 식단을 권장합니다. |
| 🟨 장염 증상 시 즉시 내원 |
| 발열, 복통, 설사, 혈변이 나타나면 신속히 병원 진료를 받습니다. |
