암의 대부분은 환경과 생활습관의 영향을 받지만, 일부 암은 유전적 요인이 주요 원인으로 작용합니다. 유전성 암의 경우 조기 진단, 예방적 수술, 유전자 검사를 통한 가족 관리가 중요합니다. 암종별로 연구된 유전 가능성을 정리해 보겠습니다.
🟥 유전 가능성 높음 (High Hereditary Risk)
전체 환자의 10% 이상이 유전성으로 진단되며, 특정 유전자 변이와 직접 연관된 경우입니다.
유방암 (Breast Cancer)
– BRCA1, BRCA2
전체 유방암의 약 5~10%는 유전성입니다. BRCA1 또는 BRCA2 유전자 돌연변이를 가진 여성은 70세까지 유방암 발생 위험이 60~70%에 이르며, 남성 유방암과도 연관됩니다. 가족 중 유방암, 난소암, 전립선암 병력이 여러 명일 경우 유전성 암종으로 분류되며, 예방적 유방 절제술 및 난소 절제술이 고려될 수 있습니다.
난소암 (Ovarian Cancer)
– BRCA1, BRCA2
전체 난소암의 약 15~20%는 BRCA1/2 변이에 의해 발생합니다. 특히 고등급 장액성 난소암(high-grade serous carcinoma)은 유전적 비율이 높습니다. 유방암과 함께 유전성 유방·난소암 증후군(HBOC)을 구성하며, 가족력 있는 경우 유전자 검사와 예방적 수술이 권고됩니다.
대장암 : 가족성 선종성 용종증 (FAP)
– APC
APC 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 청소년기에 수백~수천 개의 선종성 용종이 대장에 발생합니다. 이 용종은 100% 암으로 진행되며, 전체 대장암의 약 1%를 차지하지만 유전 가능성은 100%입니다. 조기 대장 절제술이 필요할 수 있습니다.
대장암 : 유전성 비폴립성 대장암 (HNPCC, Lynch Syndrome)
– MMR
MMR 유전자(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) 돌연변이로 발생하는 유전성 대장암입니다. 전체 대장암의 3~5%를 차지하며, 50세 이전 조기 대장암, 자궁내막암, 위암 등 동반될 수 있습니다. 암 발생 위험이 80%에 달할 수 있어 주기적 내시경 검사, 예방적 수술 고려 대상입니다.
전립선암 (Prostate Cancer)
– BRCA2
전립선암의 약 10%는 유전성과 관련되며, BRCA2 변이 보유자는 조기 발병과 예후 악화 위험이 높습니다. 가족력이 있는 경우 위험은 2~3배 증가하며, 유전자 검사를 통해 가족 위험도 예측이 가능합니다.
전체 췌장암의 약 5~10%는 유전성입니다. BRCA2, PALB2, STK11, CDKN2A 등 여러 유전자가 연관되며, Lynch syndrome, Peutz-Jeghers 증후군 등과도 관련됩니다. 가족력이 있는 경우 MRI, EUS 등 조기검진이 권장됩니다.
갑상선암 – 수질암 (Medullary Thyroid Cancer)
– RET
전체 수질암의 25%는 유전성으로, RET 유전자 변이에 의해 발생합니다. MEN2A/B 증후군의 일환으로 나타나며, 고칼슘혈증이나 갈색세포종이 동반될 수 있습니다. 유전자 검사를 통해 가족에게도 예방적 갑상선 절제술을 시행하기도 합니다.
신장암 – 윌름스 종양 (Wilms Tumor)
– WT1 / WAGR , Denys-Drash 증후군
소아에서 발생하는 대표적 유전성 종양으로, WT1 유전자 이상과 연관됩니다. WAGR 증후군, Denys-Drash 증후군 등에서 동반되며, 양측성 발생과 신장 기형 동반 시 유전성 가능성이 큽니다.
🟧 유전 가능성 중간 (Moderate Hereditary Risk)
전체 환자의 5~10% 내외가 가족력 또는 유전자 돌연변이와 관련되며, 일부 고위험군에서 유전성으로 간주될 수 있습니다.
위암 (Gastric Cancer)
CDH1 for Hereditary Diffuse Gastric Cancer
대부분의 위암은 헬리코박터 감염과 식습관 등 환경적 요인에 의해 발생하지만, 전체의 약 1~3%는 유전성입니다. 특히 CDH1 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 ‘유전성 미만형 위암(Hereditary Diffuse Gastric Cancer)’은 조기 위암 없이 진행되므로 예방적 위 절제술이 고려되기도 합니다.
폐암 (Lung Cancer)
EGFR, TP53, HER2
폐암은 주로 흡연과 환경오염이 주 원인이지만, 가족력이 있는 경우 위험이 약 2배 정도 증가합니다. EGFR, TP53, HER2 등 유전적 변이도 일부 발견되며, 특히 비흡연 여성 비소세포폐암(NSCLC)에서 유전적 요인이 상대적으로 클 수 있습니다.
대부분 산발적(sporadic)이지만, Li-Fraumeni syndrome (TP53), Turcot syndrome (APC, MLH1) 등과 관련될 수 있습니다. 전체의 약 5% 이하에서 유전성 가능성이 보고되며, 젊은 연령대에서 다발성 발생 시 의심해야 합니다.
신장암 (Renal Cell Carcinoma)
VHL for von Hippel-Lindau syndrome
전체 신장암의 약 5%는 유전성과 관련됩니다. VHL 유전자 이상으로 발생하는 von Hippel-Lindau syndrome이 대표적이며, 양측성 발생, 다발성 낭종, 부신종양 등이 동반될 경우 유전성 가능성이 높아집니다.
자궁내막암 (Endometrial Cancer)
MMR
전체 자궁내막암의 약 3~5%는 Lynch syndrome(HNPCC)과 관련됩니다. 대장암, 난소암, 위암, 요로상피암 등과 동반되기 쉽고, 50세 이전 진단 시 유전성 암을 의심할 수 있습니다. MMR 유전자 돌연변이 확인이 필요합니다.
간암 (Hepatocellular Carcinoma)
HBV virus / TP53 for Li-Fraumeni syndrome
간염 바이러스, 알코올, 간경화 등 환경적 요인이 우세하지만, 가족력이 있는 경우 위험이 다소 증가합니다. 특히 아시아권에서는 HBV 수직 감염및 가족력 있는 경우 2배 이상 위험이 증가한다고 알려져 있습니다. 유전성 간암은 극히 드물지만 TP53 돌연변이(Li-Fraumeni syndrome)와 관련 가능성 있습니다.
백혈병 – 급성 골수성 백혈병 (AML)
FANCA, GATA2, RUNX1
대부분 산발성이며 환경 노출(방사선, 항암제 등)과 연관되지만, 일부 유전 증후군(FANCA, GATA2, RUNX1 돌연변이 등)에서 발병할 수 있습니다. 유전성 백혈병은 전체 AML의 약 5% 미만으로 추정됩니다.
🟦 유전 가능성 낮음 (Low Hereditary Risk)
대부분 산발적(sporadic)으로 발생하며, 유전적 원인보다는 환경 요인(흡연, 감염, 식습관 등)이 주요한 암종입니다. 다만 일부 드물게 유전 관련 증후군에서 동반될 수 있습니다.
자궁경부암 (Cervical Cancer)
자궁경부암은 99% 이상이 고위험군 HPV 감염에 의해 발생합니다. 유전적 소인은 매우 제한적이며, 가족력보다는 성생활 양상, 면역상태 등이 중요한 위험 요인입니다.
담낭암 (Gallbladder Cancer)
담석, 만성 담낭염, 고령, 여성 성별 등이 주요 위험 요인이며, 유전적 관련성은 매우 낮습니다. 일부 사례에서 가족력 보고가 있으나 통계적으로 의미 있는 유전성은 입증되지 않았습니다.
식도암 (Esophageal Cancer)
흡연, 음주, 바렛식도와 같은 후천적 요인이 주된 원인으로 작용합니다. 유전적 요인은 거의 없으며, 식습관과 관련된 지역적 분포 차이가 뚜렷합니다.
방광암 (Bladder Cancer)
주요 위험 인자는 흡연, 산업용 화학물질 노출입니다. 가족력이 있는 경우 위험이 약간 증가할 수 있으나, 유전적 요인의 기여는 미미하며 대부분 환경 요인에 의한 산발성입니다.
피부암 – 기저세포암/편평세포암 (Basal/Squamous Cell Carcinoma)
자외선 노출이 주된 원인으로, 유전적 요인은 크지 않습니다. 다만 선천성 색소성 건피증(Xeroderma pigmentosum) 환자에서는 다발성으로 발생할 수 있어 예외적으로 유전성이 인정됩니다.
췌장 신경내분비종양 (PNET)
전체 PNET 중 다수는 산발성이지만, 일부는 다발성내분비종양증(MEN1)에 속하며 유전적 요인이 있습니다. 그러나 전체 췌장암과 비교해 유전 기여도는 낮은 편입니다.
간암 – 담도암 (Cholangiocarcinoma)
간흡충, 간염, 만성 담관염 등 환경 및 감염성 요인이 주요 원인입니다. 유전적 기전은 거의 없으며, 가족력에 의한 발생도 드뭅니다.
