진단 및 위험도 분류, 표적 치료제 사용 여부 (예: FLT3 억제제, BCR-ABL TKI)
폐암 (비소세포폐암, NSCLC)
비소세포폐암은 한국에서 가장 흔한 폐암 유형이며, 다양한 유전자 변이가 발견되며 표적치료에 결정적인 역할을 합니다.
EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor)
한국인 비소세포폐암 환자의 약 30~50%에서 발견되는 주요 변이입니다. 대표적인 변이는 exon 19 deletion과 L858R (exon 21)입니다. EGFR-TKI(예: Osimertinib, Erlotinib)의 반응성을 결정하며, T790M 변이 발생 시 1세대 TKI 내성이 나타납니다.
ALK (Anaplastic Lymphoma Kinase)
ALK 유전자의 재배열(특히 EML4-ALK fusion)은 전체 NSCLC의 약 5%에서 발생하며, 젊은 비흡연자에서 더 흔합니다. Crizotinib, Alectinib, Lorlatinib 등의 ALK-TKI 치료에 민감합니다.
ROS1
ROS1 재배열 역시 1~2% 환자에서 발견되며, ALK와 유사하게 작용합니다. Crizotinib이 효과적이며, ALK-TKI 일부가 ROS1에도 작용합니다.
KRAS
EGFR 변이가 없는 NSCLC 환자에게 흔히 발견되며, G12C 변이는 최근 표적치료제(Sotorasib)의 적응증으로 승인되었습니다. EGFR-TKI에는 반응하지 않습니다.
MET exon14 skipping
MET 유전자의 exon 14이 결실되면 MET 단백질 분해가 억제되어 암세포가 과도하게 성장합니다. Capmatinib, Tepotinib 등이 사용됩니다.
BRAF V600E
폐암에서 드물게 발견되며, Dabrafenib + Trametinib 병합요법으로 치료할 수 있습니다. 주로 흡연자에서 나타납니다.
RET rearrangement
RET 유전자 재배열은 전체 NSCLC의 1~2%에서 발생하며, Selpercatinib, Pralsetinib 등 RET 억제제가 효과적입니다.
HER2 (ERBB2)
HER2 insertion 변이는 일부 비흡연 여성에서 나타나며, Trastuzumab deruxtecan과 같은 HER2 표적 ADC가 효과를 보입니다.
유방암 (Breast Cancer)
유방암은 분자아형에 따라 예후와 치료가 크게 달라지며, 특정 유전자 변이는 표적 치료 및 유전성 암 평가에 필수적입니다.
BRCA1 / BRCA2
유전성 유방암(HBOC)과 관련된 대표 유전자입니다. 젊은 연령, 삼중음성 유방암에서 흔하며, PARP 억제제(Olaparib) 사용의 근거가 됩니다. 가족력 있는 환자에서 유전자 검사 권장됩니다.
HER2 (ERBB2)
HER2 과발현은 전체 유방암의 약 15~20%에서 나타나며, Trastuzumab, Pertuzumab, T-DM1, T-DXd 등의 표적 항체치료제가 적용됩니다. FISH 또는 IHC를 통해 검사합니다.
PIK3CA
호르몬 수용체 양성, HER2 음성 유방암에서 자주 발생하는 변이로, PI3K 억제제인 Alpelisib의 사용 근거가 됩니다.
대장암 (Colorectal Cancer)
대장암에서는 RAS/BRAF 변이 여부에 따라 항EGFR 치료 가능성이 결정되며, MSI는 면역치료의 핵심 기준입니다.
KRAS / NRAS
RAS 변이가 있는 경우 Cetuximab, Panitumumab 같은 EGFR 항체 치료는 효과가 없습니다. 진단 시 반드시 검사하여 wild-type 여부 확인이 필요합니다.
BRAF V600E
BRAF V600E 변이는 예후가 나쁘며, Encorafenib + Cetuximab 병합 요법이 적용됩니다. MSI-H와 함께 있는 경우 면역치료 효과도 기대됩니다.
