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중증 복합 면역결핍증 (Severe Combined Immunodeficiency)
중증 복합 면역결핍증 (Severe Combined Immunodeficiency, SCID)는 유전적 결함으로 인해 T세포와 B세포가 모두 기능하지 못하는 선천성 면역결핍 질환입니다. 신생아기에 반복 감염, 발육 부진, 지속적 설사 등으로 나타나며, 조기 진단과 치료가 굉장히 중요합니다.
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생후 수개월 이내에 폐렴, 장염, 구강칸디다증 등의 감염이 반복되며, 치료하지 않으면 1세 이전에 사망하는 경우가 많습니다.
| 중증 복합 면역결핍증 (SCID) |
| 🟦 선천적으로 T세포 및 B세포 기능이 모두 결여되어, 세균, 바이러스, 진균에 대한 면역 방어가 불가능합니다. |
| ✅ 진단기준 |
| T세포 수가 현저히 감소하거나 결여되고, 림프구 증식 반응이 저하되며, B세포나 NK세포 결손 여부에 따라 아형을 나눕니다. 유전자 검사를 통해 정확히 확진할 수 있습니다. |
원인
대부분 유전적 결함에 의해 발생하며, X-연관 열성 유전이 가장 흔합니다.
| 주요 원인 |
| 🔴 IL2RG 유전자 결함 |
| 가장 흔한 형태로, X-염색체에 있는 IL-2 receptor gamma chain 유전자에 돌연변이가 생깁니다 (X-linked SCID). |
| 🔴 ADA 결핍 |
| Adenosine deaminase 효소가 결핍되면 독성 대사물질이 축적되어 림프구가 사멸합니다. |
| 🔴 JAK3, RAG1/2, IL-7Rα 등 유전자 결함 |
| 각각의 유전자 이상에 따라 T-B+NK- 또는 T-B-NK+ 등의 다양한 아형이 발생합니다. |
임상양상
생후 수개월 내 심한 감염과 성장 지연이 나타나는 것이 특징입니다.
“신생아 때부터 폐렴, 설사, 구강 백태(칸디다), 발열, 체중 증가 부진이 반복되어 입원하는 경우가 많습니다.”
| 증상 및 징후 |
| 🟨 반복적인 감염 |
| 바이러스, 세균, 진균 감염이 반복되고 쉽게 중증으로 진행됩니다. |
| 🟨 지속적인 설사 |
| 소화기 감염이 잘 생기며 흡수장애로 이어져 탈수와 영양실조가 발생합니다. |
| 🟨 성장지연 |
| 감염 및 영양 흡수 문제로 체중 증가가 제대로 이루어지지 않습니다. |
| 🟨 백신 접종 후 이상 반응 |
| 약독화 생백신(BCG, MMR 등) 접종 후 심한 감염이 발생할 수 있습니다. |
진단
혈액 검사, 림프구 아형 분석, 유전자 검사 등을 통해 진단합니다.
| 진단 방법 |
| 🔵 림프구 수 및 아형 분석 |
| 말초혈액에서 T세포, B세포, NK세포 수를 측정하여 SCID의 아형을 구분합니다. |
| 🔵 림프구 기능 검사 |
| PHA(phytohemagglutinin) 등 자극에 대한 T세포 증식 반응을 확인합니다. |
| 🔵 TREC 검사 |
| 신생아 혈액에서 T세포 수를 반영하는 TREC(T-cell receptor excision circle)을 측정합니다. |
| 🔵 유전자 검사 |
| 원인 유전자 변이를 확인하여 SCID 아형을 확진합니다. |
치료
치료의 핵심 목표는 기능하는 면역계를 환자에게 제공하는 것입니다.
대한소아면역학회 및 미국 IDSA 가이드라인에 따라 조기 조혈모세포이식(HSCT)을 1차 치료로 권고합니다.
조혈모세포이식 (HSCT)
가장 효과적인 근본적 치료입니다.
| 조혈모세포이식 |
| 🔷 동종 조혈모세포이식 |
| 형제자매나 HLA가 일치하는 기증자로부터 조혈모세포를 이식하여 정상 면역계를 재구성합니다. |
| 🔷 HLA 불일치 이식 |
| 기증자가 없는 경우, 부모 등 반일치(Haplo-identical) 기증자에서 CD34+ 조혈모세포를 분리하여 이식할 수 있습니다. |
유전자 치료
특정 유전자 결함 환자에게 시행할 수 있는 새로운 치료법입니다.
| 유전자 치료 |
| 💊 IL2RG 유전자형 SCID |
| 레트로바이러스를 이용하여 환자의 조혈모세포에 정상 유전자를 삽입한 후 재주입합니다. |
보조 치료
이식 전 감염 예방과 영양 관리가 중요합니다.
| 감염 예방 및 보존적 치료 |
| 🔵 항균제, 항진균제, 항바이러스제 |
| 광범위 항생제와 항바이러스제를 예방적으로 투여하여 중증 감염을 막습니다. |
| 🔵 면역글로불린 정맥 주사 (IVIG) |
| B세포 기능 결여로 항체가 생성되지 않아 외부 면역글로불린을 주기적으로 보충합니다. |
예후
조기 진단 후 조혈모세포이식을 성공적으로 시행하면 생존율이 90% 이상입니다.
| 예후 |
| ✅ 생후 3개월 이내 진단 및 이식 시, 장기 생존율은 매우 높습니다. |
| ✅ 진단과 치료가 지연되면 감염으로 인한 사망률이 매우 높아집니다. |
생활 관리
감염 예방이 핵심이며, 보호환경 조성과 예방접종 주의가 필요합니다.
| 생활 관리 수칙 |
| 🟨 생백신 금지 |
| BCG, MMR, 수두 등 생백신은 심각한 부작용을 유발할 수 있어 접종하면 안 됩니다. |
| 🟨 격리 및 보호환경 유지 |
| 감염 예방을 위해 외출, 방문자 제한, 손 씻기 등의 위생 조치를 철저히 해야 합니다. |
| 🟨 수혈 시 방사선 조사 혈액 사용 |
| GVHD(이식편대숙주병) 예방을 위해 반드시 방사선 조사한 혈액을 사용합니다. |
