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셀리악병 (Celiac Disease)
셀리악병(Celiac Disease)은 글루텐(Gluten)에 노출되었을 때 면역 반응이 일어나 소장 점막이 손상되고 흡수 장애가 발생하는 자가면역성 질환입니다.
글루텐 섭취 후 만성 설사, 체중 감소, 영양결핍, 철결핍성 빈혈 등이 나타나며, 심각한 흡수장애를 유발할 수 있습니다.
| 셀리악병 (Celiac Disease) |
| ✅ 글루텐에 대한 비정상적인 면역 반응이 소장 융모를 파괴하여 영양소 흡수를 방해합니다. |
글루텐 (Gluten)
글루텐은 밀, 보리, 호밀 등의 곡물에 포함된 저장 단백질로, 반죽에 탄력과 쫄깃한 식감을 부여하는 성분입니다. 그러나 유전적으로 HLA-DQ2 또는 HLA-DQ8 유전형을 가진 사람에서는 글루텐 성분 중 하나인 글리아딘(gliadin)이 면역반응을 유도하여 소장의 점막을 손상시킬 수 있습니다.
병태생리
셀리악병은 글루텐 섭취에 대한 자가면역 반응으로 소장 점막이 손상되며, 이로 인해 흡수 장애가 발생하는 질환입니다.
| 병태생리 과정 |
| ① 글루텐 섭취 |
| 밀, 보리, 호밀 등에 포함된 글루텐이 소장 내로 들어옵니다. |
| ② 글리아딘(gliadin) 분해 및 변형 |
| 글루텐의 구성 성분인 글리아딘이 조직 트랜스글루타미나제(tTG)에 의해 변형됩니다. |
| ③ 면역 시스템 인식 및 활성화 |
| tTG-글리아딘 복합체가 항원제시세포에 의해 HLA-DQ2 또는 DQ8에 제시되며 CD4+ T세포가 활성화됩니다. |
| ④ 점막 손상 |
| 활성화된 면역세포들이 장점막을 공격하면서 융모 위축, 상피 손상, 림프구 침윤이 발생합니다. |
| ⑤ 영양소 흡수 장애 |
| 융모 소실로 인해 철분, 엽산, 칼슘, 지용성 비타민 등의 흡수가 저하됩니다. |
원인
유전적 소인이 있는 사람에게 + 글루텐이 면역학적 자극을 주어 발생합니다.
| 주요 원인 |
| 🔴 글루텐(Gluten) |
| 밀, 보리, 호밀에 포함된 단백질로, 체내에서 면역반응을 유발합니다. |
| 🔴 HLA-DQ2/DQ8 유전자 |
| 환자의 95% 이상이 HLA-DQ2 또는 DQ8 유전자를 보유하며, 발병 위험이 증가합니다. |
| 🔴 자가면역 질환과의 연관 |
| 1형 당뇨병, 자가면역성 갑상선염, 피부 포진성 피부염 등과 동반될 수 있습니다. |
임상양상
영양 흡수 장애에 의한 위장 증상과 전신 증상이 혼합되어 나타납니다.
만성 설사, 체중 감소, 복부 팽만이 주요 증상이며, 소아에서는 성장 부진으로 나타날 수 있습니다.
| 증상 및 징후 |
| 🟨 만성 설사 |
| 지방 흡수 장애로 인한 지방변(steatorrhea)이 나타나며, 악취가 심합니다. |
| 🟨 체중 감소, 근육 감소 |
| 소장에서 영양소 흡수가 제한되며 전신적인 소모 증상이 동반됩니다. |
| 🟨 복부 팽만 및 가스참 |
| 탄수화물 및 지방의 흡수 장애로 장내 발효가 증가하여 발생합니다. |
| 🟨 철결핍성 빈혈 |
| 십이지장에서 철 흡수가 저하되어 발생하며, 특히 여성에게 흔합니다. |
| 🟨 성장 지연(소아) |
| 소아의 경우 키와 체중이 정상보다 낮으며, 학업 및 운동 기능이 떨어질 수 있습니다. |
진단
혈청 항체 검사와 위내시경 + 조직검사를 통해 진단합니다.
진단 기준
1) 혈청 내 항-tTG IgA 양성 + 2) 소장 융모 위축 확인(Tissue biopsy) 시 진단 확정
| 진단 방법 |
| 🔵 항-tTG IgA 항체 검사 |
| 가장 민감도와 특이도가 높은 검사로, 글루텐 섭취 중 상태에서 시행해야 합니다. |
| 🔵 항-EMA IgA (anti-endomysial antibody) |
| 특이도가 높아 확진 보조검사로 사용됩니다. |
| 🔵 소장 조직검사 (Duodenal biopsy) |
| 제2십이지장에서 조직을 채취해 융모 위축(villous atrophy), 고립 림프구 증가를 확인합니다. |
| 🔵 HLA-DQ2/DQ8 유전자 검사 |
| 음성이면 셀리악병 가능성을 거의 배제할 수 있습니다 (음성예측도 높음). |
치료
치료의 핵심 목표는 글루텐을 철저히 배제하는 식이요법을 지속적으로 유지하는 것입니다. -> 장손상 예방, 증상 조절
현재까지 유일한 치료는 글루텐 완전제거 식이입니다. 약물이나 수술은 효과적이지 않습니다.
글루텐 완전 제거 식단
가장 중요하고 유일하게 효과가 있는 치료 방법입니다.
| 🔷 글루텐 프리 식단(Gluten-free diet) |
| 밀, 보리, 호밀이 포함된 식품을 철저히 피해야 하며, 오트밀도 제조공정 오염 가능성으로 주의해야 합니다. |
| 🔷 주의해야 할 식품 |
| 빵, 파스타, 케이크, 맥주, 간장 등에는 글루텐이 숨겨져 있을 수 있으므로 성분표를 반드시 확인해야 합니다. |
약물 치료
보조적으로 사용되며, 주로 흡수 장애로 인한 결핍 보충이 목적입니다.
| 약물 치료 |
| 💊 철분제 (Iron) |
| 철 결핍성 빈혈이 있는 경우 경구 또는 정맥 철분을 투여합니다. |
| 💊 엽산 및 비타민 B12 |
| 장 손상으로 인한 흡수 장애를 보완하기 위해 보충합니다. |
| 💊 비타민 D 및 칼슘 |
| 장기간의 흡수 장애로 인한 골다공증 예방 및 치료에 필요합니다. |
예후
‘철저한’ 식이조절만 한다면 증상과 점막 손상이 대부분 호전됩니다.
| 예후 |
| ✅ 글루텐을 완전히 제거하면 장 점막은 회복되며, 대부분의 증상이 사라집니다. |
| ✅ 식이조절 실패 시 림프종, 장암, 심각한 영양실조 등 합병증 발생 가능성이 증가합니다. |
생활 관리
지속적인 글루텐 관리
| 생활 관리 수칙 |
| 🟨 식품 라벨 확인 습관 |
| 글루텐이 숨어 있는 가공식품 성분을 매번 확인해야 합니다. |
| 🟨 외식 시 주의 |
| 소스, 튀김옷 등에 글루텐이 포함될 수 있어 반드시 식당에 알리는 것이 중요합니다. |
| 🟨 정기적인 내과 및 영양 평가 |
| 결핍 상태 여부, 재노출 여부 확인을 위해 혈액검사와 영양상담이 필요합니다. |
