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자가면역질환 (Autoimmune Diseases)
면역계가 자기 자신의 세포, 조직을 공격함
| 자가면역질환 (Autoimmune Diseases) |
| ✅ 면역계가 외부 병원체가 아닌, 자기 자신의 세포·조직을 공격하면서 만성 염증과 장기 손상이 발생하는 질환입니다. |
자가면역질환(Autoimmune Diseases)은 면역계가 외부 병원체 대신, 자기 몸의 세포나 조직을 공격하는 질환입니다. 정상적으로는 ‘나와 남’을 구분해야 할 면역계가 스스로를 ‘적’으로 인식하면서 염증과 손상을 유발하게 됩니다.
면역계가 자기 조직의 항원을 비정상적으로 인식하여, 항체나 T세포 반응을 통해 자가 조직을 공격하는 질환입니다.
병태생리
면역 관용 (Self – Tolerance)의 붕괴
자가면역 질환의 주요 기전은 면역 관용(self-tolerance)의 붕괴입니다. 쉽게 말하면, ‘내 편을 공격하지 말라’는 면역 시스템의 룰이 깨지는 것입니다.
| 병태생리 |
| 🟥 중심 면역 관용 실패 (thymus, bone marrow) : 자가항원 인식 세포가 제거되지 않음 |
| 🟥 말초 면역 관용 실패 : Treg 세포 기능 저하, 세포 활성 억제 실패 |
| 🟥 유전적 요인 (HLA-DR, HLA-B27 등) + 환경 요인 (감염, 약물 등)이 결합하여 자가면역 유발 |
유형별 구분
자가면역질환은 특정 기관만 공격하는 ‘기관 특이적(autoimmune organ-specific)’ 질환과, 전신에 영향을 미치는 ‘전신성(systemic)’ 질환으로 나뉩니다.
| 분류 | 대표 질환 | 주요 특징 |
|---|---|---|
| 기관 특이적 (Organ-Specific) | – 제1형 당뇨병 – 그레이브스병 – 하시모토 갑상선염 – 중증 근무력증 | 특정 장기(췌장, 갑상선, 신경근 접합부 등)에 항체나 T세포가 집중 공격 장기 기능 저하 or 항진 |
| 전신성 (Systemic) | – 전신홍반루푸스(SLE) – 류마티스관절염(RA) – 전신경화증(SSc) – 쇼그렌증후군 | 여러 기관(관절, 피부, 혈관, 신장 등)에 전신적 염증 유발 자가항체와 면역복합체 관여 |
대표 질환별 요약
Organ-Specific Type과 Systemic Type의 주요 질환들을 정리해보겠습니다.
Organ-Specific Autoimmune Diseases
| 질환 | 주요 침범부위 | 관련 자가항체 | 증상 |
| 제1형 당뇨병 (Type 1 Diabetes) | 췌장 β세포 | Anti-GAD Ab | 다뇨, 다갈, 체중감소 |
| 하시모토 갑상선염 (Hashimoto’s Thyroiditis) | 갑상선 | Anti-TPO, Anti-Tg | 피로감, 냉증, 체중 증가 |
| 그레이브스병 (Grave’s disease) | 갑상선 | TSH 수용체 Ab | 안구돌출, 심계항진 |
| 애디슨병 (Addison disease) | 부신 피질 | 21-hydroxylase Ab | 피부 착색, 저혈압, 저나트륨혈증 |
| 중증 근무력증 (Myasthenia Gravis) | 신경근 접합부 | ACh 수용체 Ab | 눈꺼풀처짐, 피로감, 이중시 |
| 자가면역성 위염 (Autoimmune Gastritis) | 위의 벽세포 | Anti-parietal cell Ab | 빈혈, 위산 저하 |
| 일차 담즙성 담관염 (PBC) | 담관 | Anti-mitochondrial Ab (AMA) | 피로, 가려움, 간기능 이상 |
| 셀리악병 (Celiac Disease) | 소장 | Anti-TTG, Anti-endomysial Ab | 설사, 체중감소, 철결핍빈혈 |
| 자가면역 간염 (Autoimmune hepatitis) | 간 | ANA, SMA, Anti-LKM | 간수치 상승, 피로, 황달 |
| 포도막염 (Uveitis) (베체트 포함) | 눈 (홍채, 맥락막) | HLA-B51 연관 | 눈의 통증, 시력저하, 충혈 |
Systemic Autoimmune Diseases
| 질환 | 주요 침범부위 | 관련 자가항체 | 임상 증상 |
| 전신홍반루푸스 (SLE) | 다기관 (피부, 신장, 관절) | ANA, anti-dsDNA, anti-Sm | 광과민성 발진, 단백뇨, 관절통 |
| 류마티스 관절염 (RA) | 관절 | RF, Anti-CCP | 아침 강직, 대칭 관절염 |
| 전신경화증 (SSc) | 피부, 폐, 식도, 신장 | Anti-Scl-70, Anti-centromere | 레이노현상, 피부 경화, 식도운동장애 |
| 쇼그렌 증후군 (Sjogren’s Syndrome) | 눈물샘, 침샘 | Anti-Ro/SSA, Anti-La/SSB | 안구건조, 구강건조 |
| 다발성 근염 (PM) 피부근염 (DM) | 근육 (± 피부) | Anti-Jo-1, ANA | 근력 저하, 피부 발진 (헬리오트로프) |
| 베체트병 (Behcet disease) | 혈관, 눈, 구강, 생식기 | HLA-B51 연관 | 구강/생식기 궤양, 포도막염, 혈전성 정맥염 |
| 염증성 장질환 (IBD) | 장 (소장, 대장) | ASCA (크론병), p-ANCA (궤양성 대장염) | 복통, 혈변, 체중감소 |
| 전신 혈관염 (MPA, GPA 등) | 혈관 (신장, 폐, 피부 등) | ANCA (p-ANCA, c-ANCA) | 혈뇨, 호흡곤란, 발진 |
| 혼합 결합 조직병 (MCTD) | 다기관 (SLE + SSc + PM 혼합) | Anti-U1 RNP | 관절통, 레이노, 근력저하 등 혼합양상 |
| 스틸병 (성인형,AOSD) | 전신 (류마티스 유사) | Ferritin ↑, ANA(-) | 발열, 발진, 관절염 |
