루게릭병 (Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)

루게릭병(근위축성 측삭경화증, ALS)은 상위 및 하위 운동신경세포가 모두 점진적으로 파괴되어 근위축, 약화, 연하 및 호흡장애가 진행되는 신경계 퇴행 질환입니다.

사지 힘이 빠지며, 말하기나 삼키는 기능이 저하되고 결국 호흡근 마비로 진행되는 치명적 질환입니다.

병태생리 (Pathophysiology of ALS)

근위축성 측삭경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)은 상위운동신경원(대뇌 피질의 Betz 세포)과 하위운동신경원(뇌간과 척수 전각의 운동신경세포)의 점진적인 퇴행과 소실이 특징인 신경퇴행성 질환입니다. 병태생리는 아직 완전히 규명되지 않았지만, 다음과 같은 다양한 기전이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있습니다.

임상양상

주로 한쪽 손이나 발의 근력이 빠지기 시작해, 시간이 지나면서 전신에 퍼지고 연하·호흡 장애가 발생합니다.

ALS는 주로 수의근(skeletal muscle)에 영향을 줍니다. 그래서 침범한 근육에 따라 다양한 임상양상을 보이게 됩니다.

• 팔, 다리 근육부터 약해지는 경우가 많아 처음엔 물건을 잘 못 잡거나 걷기 어려워질 수 있습니다.
• 혀나 목 근육이 약해지면 발음이 어눌해지거나 음식 삼키기 힘들어지고, 침을 자주 흘릴 수도 있습니다.
• 호흡근이 약해지면 숨쉬기가 힘들어져서 나중에는 기계 호흡이 필요할 수 있습니다.
• 얼굴 근육도 영향을 받아 표정이 굳고 감정 표현이 어려워질 수 있습니다.
• 하지만 심장, 소화기관, 방광 같은 자율적으로 움직이는 근육은 대부분 영향을 받지 않아서, 배변이나 감각은 비교적 괜찮습니다.

진단

임상 증상과 근전도 검사(EMG), 영상검사, 유전자 검사 등을 종합하여 진단합니다.

진단기준

Revised El Escorial 기준에 따라 상·하위 운동신경세포 손상이 다영역에서 확인되며, 감각장애 없이 점진적 진행 시 ‘확실한 ALS’로 진단합니다.

근위축성 축삭 경화증의 아형

근위축성 축삭 경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)은 상위운동신경원과 하위운동신경원이 선택적으로 퇴행하는 신경퇴행성 질환입니다. 대부분의 환자에서는 사지의 점진적 위약으로 시작되지만, 침범 부위나 진행 양상에 따라 여러 아형(subtype)으로 구분됩니다.

치료

치료의 핵심 목표는 질환 진행을 지연하고, 증상 완화를 통해 삶의 질을 유지하는 것입니다.

완치 치료는 없으며, 약물치료와 보조적 호흡·영양치료, 재활을 병행합니다.

약물 치료

질병 진행 속도를 지연시키는 FDA 승인 약물들이 존재합니다.

보조 치료

호흡 보조, 영양 관리, 재활 치료 등 다학제적 접근이 필수적입니다.

예후

진단 후 평균 생존 기간은 약 3~5년이며, 호흡부전이 주된 사망 원인입니다.

생활 관리

다학제적 팀 접근이 필수적이며, 환자와 가족의 삶의 질을 최우선으로 고려해야 합니다.

신경 질환

Neurological Diseases
뇌와 신경계 질환들