리들 증후군(Liddle syndrome)은 신장의 집합관(collecting duct)에 위치한 상피 나트륨 채널(ENaC, Epithelial Sodium Channel)이 과활성화되어 나트륨이 과도하게 재흡수되고 칼륨이 과도하게 배설되는 드문 유전성 고혈압 질환입니다. 상염색체 우성 유전 형식을 가집니다.
ENaC의 기능 이상으로 과도한 나트륨 재흡수가 일어나 체내 부종과 고혈압이 발생하며, 혈중 칼륨 감소가 동반됩니다.
리들 증후군 (Liddle syndrome)
✅ 신장 집합관의 ENaC과활성으로 인한 고혈압 및 저칼륨혈증을 특징으로 하는 상염색체 우성 유전 질환
과도한 나트륨 재흡수로 체액 증가와 고혈압이 발생하며, 저칼륨혈증으로 근육 약화 등이 나타납니다.
Liddle syndrome은 Pseudoaldosteronism(가성 알도스테론증)의 한 형태로 분류됩니다. 다만, 기전이 다릅니다.
Liddle syndrome: ENaC(상피 나트륨 채널, Epithelial Sodium Channel)의 돌연변이로 인해 나트륨이 과다 재흡수됩니다. 그 결과로 저칼륨혈증(hypokalemia), 고혈압(hypertension), 대사성 알칼리증(metabolic alkalosis)이 나타나지만, 알도스테론(aldosterone) 수치는 낮거나 정상입니다. 즉, 알도스테론이 작용하지 않는데도 마치 과다 작용하는 것처럼 보이므로 “pseudoaldosteronism”이라고 불립니다.
진짜 알도스테론 과다증(primary hyperaldosteronism)과의 차이점: Liddle syndrome은 RAAS(레닌-안지오텐신-알도스테론 시스템)과 무관하며, 알도스테론 억제제를 써도 효과가 없습니다. 대신 amiloride나 triamterene 같은 ENaC 억제제가 효과적입니다.
