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상염색체 우성 다낭성 신질환 (ADPKD)
상염색체 우성 다낭성 신질환 (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD)는, 양측 신장에 점차 커지는 낭종이 생기고 결국 만성 신부전으로 진행하는 유전성 신질환입니다. PKD1 또는 PKD2 유전자 변이에 의해 발생합니다.
낭종은 점차 커지면서 신장 구조를 파괴하고, 다양한 신장 및 신장 외 증상을 유발합니다.
| 상염색체 우성 다낭성 신질환 (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease) |
| 🟦 PKD1 또는 PKD2 유전자의 이상으로 양측 신장에 다수의 낭종이 생기며, 시간이 지나면서 점점 확대되고 신기능을 저하시킵니다. |
원인
유전성 질환으로, 대부분 ADPKD-1 (16번 염색체) 또는 ADPKD-2 (4번 염색체) 유전자 변이에 의해 발생합니다.
| 주요 원인 |
| 🔴 ADPKD-1 유전자 이상 |
| 전체의 약 85%를 차지하며, 진행 속도가 빠르고 예후가 나쁩니다. |
| 🔴 ADPKD-2 유전자 이상 |
| 15% 정도를 차지하며, 발병이 늦고 예후가 더 양호합니다. |
임상양상
신장 낭종으로 인한 증상과, 여러 장기에 낭종이나 동반 질환이 함께 나타납니다.
신장 관련 증상
신장 자체의 변화에 따른 증상이 나타납니다. 낭종에 의해 옆구리 통증, 혈뇨 ,고혈압 등이 발생할 수 있습니다.
| 신장 증상 |
| 🟨 신장 낭종 |
| 수 mm에서 수 cm까지 자라며 신장을 점점 비대하게 만듭니다. |
| 🟨 혈뇨 |
| 낭종 파열 또는 신장 내 출혈로 혈뇨가 발생할 수 있습니다. |
| 🟨 옆구리 또는 복부 통증 |
| 낭종의 팽창, 출혈, 감염으로 인해 통증이 생길 수 있습니다. |
| 🟨 고혈압 |
| RAAS 활성화와 신장 구조 파괴로 인해 조기에 발생합니다. |
| 🟥 합병증: 감염, 낭종 출혈, 신장결석 |
| 낭종이 세균에 감염되거나, 낭종 내 출혈, 요로결석이 자주 동반됩니다. |
신장 외 증상
낭종이 간 등 다른 장기에도 발생하거나 심혈관계 이상이 동반됩니다. 간낭종 / 뇌동맥류/ 승모판 탈출증을 동반하는 경우가 있습니다.
| 신장 외 증상 |
| 🟪 간낭종 |
| 가장 흔한 신장 외 낭종으로, 간 기능에는 큰 영향을 주지 않습니다. |
| 🟪 승모판 탈출증 |
| 약 20~25% 환자에서 나타나며, 심잡음을 동반할 수 있습니다. |
| 🟪 뇌동맥류 |
| 가족력이 있거나 과거 SAH 병력이 있는 경우 무증상이라도 뇌 MRA/CTA로 스크리닝합니다. |
진단
영상학적 검사로 신장 낭종의 수와 양측성 여부를 확인하며, 가족력이 진단 기준에 포함됩니다.
| 진단 방법 |
| 🔵 신장 초음파 |
| 가장 기본적인 진단 방법이며, 낭종의 수를 기준으로 진단합니다 (Ravine criteria). |
| 🔵 CT, MRI |
| 낭종이 작거나 복잡한 형태일 경우 초음파보다 민감한 검사를 시행합니다. |
| 🔵 뇌혈관 MRA / CTA |
| 뇌동맥류 가족력이 있는 경우 무증상이라도 선별검사를 시행합니다. |
영상소견
ADPKD는 영상에서 다수의 낭종이 양측 신장에 존재하는 전형적 소견을 보입니다.
| 영상 소견 |
| 🟢 양측 신장에 다양한 크기의 수많은 낭종 |
| 수 mm부터 수 cm 크기의 낭종들이 신피질과 수질에 혼재되어 있습니다. |
| 🟢 신장 크기 증가 |
| 낭종의 성장으로 양측 신장이 비정상적으로 비대해집니다. |
| 🟢 간, 췌장, 비장 등 타 장기의 낭종 동반 가능 |
| 특히 간낭종이 흔하며, 췌장이나 비장에도 다낭성 변화가 동반될 수 있습니다. |
| 🟢 Complex Cyst (출혈, 감염 시) |
| 출혈이나 감염된 낭종은 내부에 출혈성 음영, 벽 비후, 내강 혼탁 등이 나타납니다. |
Ravine Criteria
초음파를 이용해 ADPKD 진단 시 사용하는 연령별 낭종 수 기준입니다. 가족력이 있는 경우에만 적용할 수 있습니다.
| Ravine criteria (초음파 진단 기준) |
| 🔵 15~39세: 한쪽 또는 양쪽 신장에 낭종 ≥ 3개 |
| 총 3개 이상의 낭종만 있어도 ADPKD로 진단 가능합니다. |
| 🔵 40~59세: 양측 신장에서 낭종 각각 ≥ 2개 |
| 각 신장에서 최소 2개 이상의 낭종이 관찰되어야 진단됩니다. |
| 🔵 60세 이상: 양측 신장에서 낭종 각각 ≥ 4개 |
| 노년층에서는 다른 낭종성 질환과 감별을 위해 더 많은 기준이 필요합니다. |
치료
질병의 근본 치료는 없으며, 합병증 예방과 진행 지연에 초점을 맞춥니다.
혈압 조절
RAAS 억제제가 1차 약제로 사용됩니다. 혈압을 낮추고 신기능을 보전합니다.
| 혈압 치료 |
| 💊 ACEi / ARB (엔지오텐신전환효소 억제제 / 안지오텐신수용체차단제) |
| 단백뇨가 동반되거나 GFR 저하 시 신기능 보전에 효과적입니다. |
낭종 감염시 치료
낭종 감염은 신우신염보다 치료가 어려워 약물 선택이 중요합니다. 낭종내로 침투할 수 있는 TMP-SMX 혹은 Ciprofloxacin을 사용합니다.
| 감염 치료 |
| 💊 Trimethoprim-sulfamethoxazole (Bactrim, 박트림) |
| 지용성 항생제로 낭종 내부 침투가 용이합니다. |
| 💊 Ciprofloxacin (시프로플록사신) |
| Fluoroquinolone 계열로 낭종 내 침투력이 뛰어납니다. |
질병 진행 억제
낭종 성장 억제 및 신기능 저하를 늦추기 위한 치료입니다. 고위험군에서 고려합니다.
| 진행 억제 치료 |
| 💊 Tolvaptan (톨바프탄, V2 receptor antagonist) |
| 낭종 성장을 억제하여 신기능 저하 속도를 늦추며, 고위험군에서 사용 가능합니다. |
말기 신부전 관리
질환은 결국 신기능 저하로 진행하므로, 투석이나 이식이 필요할 수 있습니다.
| 말기신질환 관리 |
| 🔷 혈액투석 또는 복막투석 |
| GFR이 현저히 저하되어 요독 증상이 있거나 전해질 교정이 필요할 경우 시행합니다. |
예후
질병은 서서히 진행하며, ADPKD-1 환자가 더 빨리 말기 신부전에 도달합니다.
| 예후 |
| ✅ PKD1 돌연변이 보유자는 PKD2에 비해 신기능 저하가 빠르게 진행합니다. |
| ✅ 적극적인 혈압 조절과 Tolvaptan 치료로 진행 속도를 늦출 수 있습니다. |
