윌름즈 종양 (Wilms Tumor)
윌름즈 종양(Wilms Tumor)은 소아에서 가장 흔한 악성 신장 종양으로, 3~4세에 호발하며 배아성 기원의 신장암입니다.
복부 종괴로 발견되는 경우가 많으며, 조기 발견 시 완치율이 높습니다. CT나 MRI를 통해 진단하며, 병기와 조직학적 특성에 따라 치료를 결정합니다.
| 윌름즈 종양 (Wilms Tumor) |
| 🟦 신장의 배아성 기원 세포에서 발생하는 악성 종양으로, 주로 5세 미만의 소아에서 발생합니다. |
| ✅ 진단기준: |
| 영상학적으로 신장 내 고형 종괴 확인 |
| + 조직 생검 또는 수술 후 병리소견상 blastemal, epithelial, stromal 요소가 혼재된 종양 확인 시 확진합니다. |
원인
대부분 산발성이며, 일부 유전적 이상이나 선천성 증후군과 연관됩니다.
| 주요 원인 |
| 🔴 WT1 유전자 돌연변이 |
| 신장 발달을 조절하는 WT1 유전자의 이상이 연관되어 있다고 알려져 있습니다. |
| 🔴 윌름즈 관련 증후군 |
| WAGR 증후군, Denys-Drash 증후군, Beckwith-Wiedemann 증후군 등과 관련성이 있습니다. |
임상양상
복부 종괴가 가장 흔한 초기 증상입니다.
보호자가 복부에서 덩이를 만져 병원을 방문하는 경우가 많으며, 통증, 혈뇨, 고혈압 등이 동반될 수 있습니다.
| 증상 및 징후 |
| 🟨 복부 종괴 |
| 가장 흔한 증상으로, 우연히 만져지는 무통성 덩이입니다. |
| 🟨 혈뇨 |
| 신장 내 종양이 요로를 자극하거나 침범할 경우 발생합니다. |
| 🟨 복통, 식욕 저하 |
| 종양이 커지면서 주변 장기를 압박하면 나타날 수 있습니다. |
| 🟨 고혈압 |
| 신장 혈류나 레닌 분비 이상으로 인해 이차성 고혈압이 발생할 수 있습니다. |
진단
복부 초음파, CT 또는 MRI로 종괴를 확인하고, 병리 조직으로 확진합니다.
| 진단 방법 |
| 🔵 복부 초음파 |
| 비침습적이며 종괴의 존재 여부를 초기 평가에 사용합니다. |
| 🔵 조영증강 CT |
| 신장 내 종괴의 위치, 양측성 여부, 혈관 침범, 폐 전이 여부 등을 평가합니다. |
| 🔵 MRI |
| 정맥 침범이나 척수 압박 같은 복잡한 해부학적 정보 평가 시 유용합니다. |
| 🔵 흉부 CT |
| 폐 전이 여부 확인을 위한 스테이징 검사로 사용됩니다. |
| 🔵 조직학적 진단 |
| 신장 절제 후 병리소견에서 미분화된 배아세포(blastemal), 상피(epithelial), 간질(stromal) 요소가 함께 있는 경우 진단됩니다. |
병리학적 소견
신장에서 미분화된 배아세포(blastemal), 상피(epithelial), 간질(stromal) 요소가 함께 관찰됨.
영상소견 정리
신장 내 고형 종괴 + 피막 유지 + 혈관 또는 주변 장기 침범 여부
복부 X-ray 소견
X-ray는 비특이적이지만, 종양이 커지면서 복강 장기 위치를 밀어내는 변화를 간접적으로 확인할 수 있습니다.
| 🟦 복강 내 장기 밀림 (mass effect) |
| 우측 대형 종괴로 인해 장이 좌측으로 밀리며, 복부 전체가 팽창되어 보일 수 있습니다. |
| 🟦 석회화는 드묾 |
| Wilms tumor는 대부분 석회화를 동반하지 않기 때문에 X-ray에서 종괴의 윤곽은 불분명할 수 있습니다. |
Gaillard F, Wilms tumor. Case study, Radiopaedia.org (Accessed on 24 May 2025) https://doi.org/10.53347/rID-5957
초음파 소견
소아에서의 1차 진단 방법으로, 종양의 고형성 여부 및 신장과의 연결성을 확인합니다.
| 🔵 신장에서 기원하는 고형 종괴 |
| 신장 실질에서 발생하며, 다소 이질적인 내부 에코를 가진 고형 종양으로 나타납니다. |
| 🔵 낭성 변화 또는 출혈 소견 |
| 일부 병변은 내부에 낭성 변화나 출혈을 동반하여 혼합에코로 관찰됩니다. |
| 🔵 혈관 침범 여부 확인 |
| 도플러 초음파를 통해 신정맥 또는 하대정맥 침범 유무를 확인할 수 있습니다. |
CT 소견
Wilms tumor의 표준 평가 검사로, 종양의 범위, 신장 내 위치, 전이 유무를 평가합니다.
| 🟧 불균일한 고형 종괴 |
| 중앙부 괴사 또는 출혈로 인해 조영증강이 불균일하게 나타납니다. |
| 🟧 Claw sign (발톱 징후) |
| 정상 신장 실질이 종양을 감싸는 모습으로, 종양이 신장에서 기원했음을 시사합니다. 이는 Wilms tumor와 비신장성 종양을 감별하는 데 유용합니다. |
| 🟧 폐 전이 확인 가능 |
| 폐로의 조기 전이를 평가하기 위해 흉부 CT를 함께 시행하며, 작은 결절이 보일 수 있습니다. |
Gaillard F, Wilms tumor. Case study, Radiopaedia.org (Accessed on 24 May 2025) https://doi.org/10.53347/rID-5957
MRI 소견
CT와 유사하지만, 연부조직 평가와 혈관 침범 확인에 더 민감합니다.
| 🟨 T1WI : heteroenous , low signal |
| 괴사나 출혈로 인해 병변 내부가 고르지 않고 대부분 저신호를 보입니다. |
| 🟨 T2WI : heterogenous , high signal |
| 낭성 변화 및 괴사로 인해 내부는 밝게 나타나며 경계는 비교적 명확합니다. |
| 🟨 혈관 및 척추 침범 평가 가능 |
| 하대정맥, 척수강 침범이 의심될 경우 MRI가 가장 유용합니다. |
치료
다학제 접근이 중요하며, 수술 + 항암화학요법이 표준 치료입니다.
단측성이며 병기가 낮은 경우 수술 후 항암치료를 시행하며, 고위험군은 방사선치료도 병합합니다.
수술 치료
가능한 경우 근치적 신절제술을 우선 시행합니다.
| 수술적 치료 |
| 🔷 근치적 신절제술(Radical nephrectomy) |
| 종양이 신장 내에 국한되었거나 일측성인 경우, 신장과 주변 조직을 포함하여 절제합니다. |
| 🔷 부분 신절제술(Nephron-sparing surgery) |
| 양측성 종양이나 기능 보존이 중요한 경우 시행됩니다. |
약물 치료
모든 환자에서 항암요법이 병합되며, 병기 및 조직 소견에 따라 약제 종류가 결정됩니다.
| 약물 치료 |
| 💊 Vincristine + Actinomycin D ± Doxorubicin |
| 가장 흔하게 사용되는 조합으로, 병기에 따라 Doxorubicin이 추가됩니다. |
| 💊 Cyclophosphamide, Etoposide, Carboplatin |
| 고위험 병리군(미분화 소견 등)에서 사용되며, 방사선치료와 병합될 수 있습니다. |
예후
초기 발견 시 완치율이 매우 높으며, 병기와 조직형에 따라 예후가 달라집니다.
| 예후 |
| ✅ 1~2기, 유리한 조직형의 경우 5년 생존율 90% 이상 |
| ✅ 불리한 병리형 또는 전이 시 생존율 감소하나 다학제 치료로 개선 가능 |
